서론: 고환 부신 잔류 종양은 선천성 부신 피질 과형성증 남자에서 발생할 수 있는 합병증으로 잘 조절되지 않는 선천성 부신 피질 과형성증 환자에서 만성적으로 증가된 부신피질자극호르몬(adrenocorticotropic hormone, ACTH)이 고환 주위에 위치한 부신 조직을 자극하여 고환 부신 잔류 종양의 발생을 촉진하여 발생된다. 고환 부신 잔류 종양은 양성 종양으로 스테로이드 치료에 반응하지만, 정관이 종양에 의해 폐쇄될 경우 비가역적인 성선 기능 부전을 초래할 수도 있다. 저자들은 치료받지 않은 17세 남아에서 발생한 거대 고환 부신 잔류 종양을 덱사메타손으로 치료하였던 경험을 보고한다. 증례: 17세 남자가 고환 크기의 증가와 저신장으로 내원하였다. 생후 2개월경 체중이 잘 늘지 않으며 전해질 이상이 있어 타원에서 입원 치료하였으나 정확한 진단을 받지 못하고 퇴원하였다. 6세경 고환 크기의 증가, 음모, 여드름, 굵은 목소리 등 이차 성징이 나타났으며, 키는 124 cm (2.31 SDS), 체중은 27 kg (2.63 SDS), 고환 크기는 7 mL였고 골연령이 13세, 17-hydroxyprogesterone (OHP)과 testosterone이 각각 480 ng/mL와 2.0 ng/mL로 상승되어 있었다. 선천성 부신 피질 과형성증으로 진단받고 hydrocortisone과 9α-fludrocortisone를 복용하기 시작하였으며 gonadotropin-releasing hormone agonist 치료를 시작하였으나, 치료 시작 11개월 후 임의로 치료를 중단하였다. 17세경 양측 고환이 점점 커져 내원하였으며 고환의 크기는 우측이 10×6 cm, 좌측이 7.5×4.5 cm였고 매우 단단하였으며 음모는 성 성숙도 5단계였다. 키는 155.1 cm (-2.90 SDS), 체중은 68 kg (0.49 SDS)였다. 혈청 17-OHP, ACTH, androstenedione이 각각 506.20 ng/mL, 187.6 pg/mL, 18.0 ng/mL으로 증가되어 있었으며 CYP21A2 유전자 분석에서 c.293-13A＞G 와 c.1066C＞T (p.R356W) 이형 접합자로 확인되었다. 고환 조직 검사에서 둥글고 뚜렷한 핵을 가진 큰 다각형의 호산구성 세포들이 관찰되었다. 덱사메타손 0.25 mg 을 하루 3회 복용하기 시작하였으며 치료 3주 후 고환 크기가 양쪽 모두 25 mL 정도로 감소하였다. 덱사메타손을 프레드네솔론으로 변경한 후에도 더 이상 고환 크기가 증가하지 않은 상태로 현재 외래 추적 관찰 중이다. 결론: 고환 부신 잔류 종양은 선천성부신과형성증 남자에서 불충분한 치료로 ACTH가 장기간 억제되지 않거나 사춘기의 LH 분비 증가에 의해 발생할 수 있으며 Leydig cell 종양과 조직학적으로 쉽게 감별이 되지 않아 진단에 주의를 요한다. 비가역적인 고환 조직의 손상으로 불임으로 진행될 위험이 있어 정기적인 신체 검진 및 고환 초음파 등과 같은 방사선학적 검사를 통한 조기 진단 및 치료가 필요하겠다.